Detalles de la búsqueda
1.
Moderate sensorineural hearing loss is typical for DFNB16 caused by various types of mutations affecting the STRC gene.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 276(12): 3353-3358, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31552524
2.
Genetic Aetiology of Nonsyndromic Hearing Loss in Moravia-Silesia.
Medicina (Kaunas)
; 54(2)2018 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30344259
3.
HCFC1 loss-of-function mutations disrupt neuronal and neural progenitor cells of the developing brain.
Hum Mol Genet
; 24(12): 3335-47, 2015 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25740848
4.
Familial hematuria: A review.
Medicina (Kaunas)
; 53(1): 1-10, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28236514
5.
Reference intervals of plasma matrix metalloproteinases 2, 3, and 9 and serum asymmetric dimethylarginine levels.
Scand J Clin Lab Invest
; 75(6): 508-13, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26151887
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[Familiar Mediterranean fever in Czech Republic]. / Familiární stredozemní horecka v Ceské republice.
Vnitr Lek
; 60(1): 25-9, 2014 Jan.
Artículo
en Checo
| MEDLINE | ID: mdl-24564773
7.
Spinocerebellar ataxias type 8, 12, and 17 and dentatorubro-pallidoluysian atrophy in Czech ataxic patients.
Cerebellum
; 12(2): 155-61, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22872568
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A founder COL4A4 pathogenic variant resulting in autosomal recessive Alport syndrome accounts for most genetic kidney failure in Romani people.
Front Med (Lausanne)
; 10: 1096869, 2023.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36844206
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Clin J Am Soc Nephrol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930753
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Four novel point mutations in the PMP22 gene with phenotypes of HNPP and Dejerine-Sottas neuropathy.
Muscle Nerve
; 44(5): 819-22, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22006697
11.
Consensus statement on standards and guidelines for the molecular diagnostics of Alport syndrome: refining the ACMG criteria.
Eur J Hum Genet
; 29(8): 1186-1197, 2021 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33854215
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An Update on Inherited Colon Cancer and Gastrointestinal Polyposis.
Klin Onkol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31409085
13.
Genetic Causes of Rare Pediatric Ovarian Tumors.
Klin Onkol
; 32(Supplementum2): 79-91, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31409083
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Correction: Consensus statement on standards and guidelines for the molecular diagnostics of Alport syndrome: refining the ACMG criteria.
Eur J Hum Genet
; 32(1): 132, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36721056
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STRC Deletion is a Frequent Cause of Slight to Moderate Congenital Hearing Impairment in the Czech Republic.
Otol Neurotol
; 38(10): e393-e400, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28984810
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Prognostic value of hMLH1 and hMSH2 immunohistochemical expression in non-small cell lung cancer. A tissue microarray study.
Biomed Pap Med Fac Univ Palacky Olomouc Czech Repub
; 150(2): 255-9, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17426788
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Identification of five new families strengthens the link between childhood choroid plexus carcinoma and germline TP53 mutations.
Eur J Cancer
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15925506
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Expression of the hMLH1 and hMSH2 proteins in normal tissues: relationship to cancer predisposition in hereditary non-polyposis colon cancer.
Virchows Arch
; 446(2): 112-9, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15735976
19.
Increased levels of MMP-3, MMP-9 and MPO represent predictors of in-stent restenosis, while increased levels of ADMA, LCAT, ApoE and ApoD predict bare metal stent patency.
Biomed Pap Med Fac Univ Palacky Olomouc Czech Repub
; 159(4): 586-94, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26365933
20.
Epidermal growth factor receptor expression in colorectal tumors with and without microsatellite instability.
Virchows Arch
; 445(1): 99-100, 2004 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15138816